Click here to edit.
I. TANIM VE SIKLIK
Konjenital kalb hastalıkları (KKH), doğumda var olan yapısal ya da fonksiyonel kalb hastalıkları olarak tanımlanırlar. Tanısı doğumdan sonra konulsa bile doğumda var olduğu düşünülen kalb hastalıkları bu tanımlamaya girerler. KKH'nın gerçek sıklığını söyleyebilmek için bu hastalığa sahip olan olguların tümüne tanı konulması gerekmektedir. Ancak bu bazı nedenlerden dolayı mümkün değildir. Bu nedenlerin başında, hastalıkların doğru tanısını koymak için gerekli tıbbi donanım ve deneyimli pediatrik kardiolog sıklığının henüz birçok ülkede yeterli düzeyde olmaması gelir. Bunlar yeterli olsa bile Fallot tetralojisi ve geniş ventriküler septal defekt (VSD) gibi hemen klinik bulgu veren ve tanınan kardiyak patolojiler yanında minimal pulmoner stenoz, küçük VSD ve atrial septal defekt (ASD) gibi lezyonlar çoğu zaman bulgu vermedikleri gibi rutin fizik muayenede de gözden kaçarlar. Ayrıca doğumdan hemen sonra oluşan yenidoğan ölümlerinin bir kısmından da KKH sorumlu olabilirler. Tüm bu nedenlerden dolayı bildirilen sıklıklar çoğunlukla gerçek sıklıklardan daha azdır. Gelişmiş ülkelerde bile KKH'nın sadece %50'si doğumdan sonraki 1 hafta içinde, geri kalan %50'si doğumu takip eden 1 ay içinde tanınırlar. Doğum öncesi ayrıntılı ultrasonografi ve gerekli olgularda uygulanacak fetal ekokardiografi çok sayıda kardiyak anormalliğin zamanında saptanmasına ve uygun girişimin gecikmeden yapılmasına yol açacaktır.
Önemli bir diğer nokta da ölü doğan olgularda KKH'nın sıklığının canlı doğumlara oranla yaklaşık 10 kat olmasıdır. Ancak burada da tam bir sıklık belirtmek ve hastalıkların türlerini ayırmak mümkün olmamaktadır. Çünkü birçok fetüs masere doğmakta ve morfolojik değerledirme yapılamamaktadır. Ölü doğanlarda özellikle sık görülen lezyonlar; sol ventriküle çift giriş, aort atrezisi, komplet büyük arter transpozisyonu (BAT) gibi ölümcül olanlardır.
Abortuslardaki KKH'nın sıklığı konusunda yeterli veri yoktur. Gerlis, 24 haftanın altında 247 abortusta KKH sıklığını %15.4 olarak buldu. Ölü doğum ve abortuslardaki KKH da değerlendirmeye alınırsa, toplam KKH sıklığı sadece canlı doğan çocuklarda bildirilen KKH sıklığının yaklaşık olarak 5 katıdır.
Canlı doğan olgularda KKH saptama sıklığı, binde 3.39 - 11.9 arasında rapor edilmektedir (1, 5). Yaklaşık olarak tüm canlı doğanlarda %1 oranında görülür. Seriden, seriye insidans değiştiği gibi spesifik kardiyak lezyonların sıklığı da değişmektedir. Nadir görülen lezyonların bazı küçük serilerde az görülebilmesi veya küçük VSD'lerin birçok seride gözden kaçması, serilerdeki sıklık farklarının ortaya çıkmasındaki en önemli nedenlerdir. VSD, ASD, patent duktus arteriozus (PDA), pulmoner stenoz (PS) ve aort stenozu (AS) en sık görülen lezyonlardır. VSD tüm KKH'nın %30-40'ını oluşturur.
KKH'nın en önemli özelliklerinden biri sonraki çocuklarda tekrarlama riskinin normal popülasyondan fazla olabilmesidir. KKH'nın %5-8'i kromozomal anormalliklerle beraber görülür. Bu grupta tekrarlama riski spesifik kromozomal anormalliğin tekrarlama riskine bağlıdır. Down sendromlu fetüslerin yaklaşık olarak yarısında KKH vardır (6). KKH'nın yaklaşık %3'ü Mendelian gen bozukluklarının bir komponenti olarak görülür. Burada da tekrarlama riski kalıtım şekline bağlıdır. Poligenik kalıtım gösteren diğer formlarda gerçek tekrarlama yüzdesi bilinmemektedir (1).
KKH'ndan etkilenmiş çocuk öyküsü bulunan kadınların mevcut gebeliklerinde KKH'nın araştırılmasının gerekliliği fetal kalbin ayrıntılı incelenmesinin en önemli endikasyonu olmuştur. Bunun yanında konjenital kalb hastalığı bulunan fetüslerin yaklaşık %30'unun doğumdan önce öldüğü düşünülürse, KKH'nın doğru tanısının konulmasında ve gerçek insidansının saptanmasında fetal kalbin ayrıntılı incelenmesi diğer bir deyişle fetal ekokardiografi en önemli tanısal girişimdir (7). Yazının bundan sonraki bölümlerinde fetal kalbin yapısal incelenmesi ve bazı spesifik kardiyak lezyonların antenatal dönemde tanınmasını sağlayan fetal ekokardiografi anlatılacaktır.